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Médecine & Hygiène

I.S.B.N.sans
96 pages

p. 121 à 143
doi: en cours

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Clinique

Volume 14 2002/2


Discipline > Revue > Sommaire > Résumé
Police normale Agrandir la police Imprimer l’article. Nouvelle fenêtre


Autisme, crises convulsives, sclérose tubéreuse de Bourneville

Démarche diagnostique chez le jeune enfant et sa famille

Anne Jullien
Résumé de l'article
L’article fait une revue de la littérature sur l’association autisme, épilepsie et sclérose tubéreuse de Bourneville (STB). De 25 à 45% des patients STB répondent aux critères de troubles autistiques ou de troubles envahissants du développement. Les signes autistiques et l’épilepsie peuvent être les seuls symptômes patents de la STB. Ces dernières années, la conférence de consensus sur la STB et les progrès récents du diagnostic anténatal ont modifié la prise en charge familiale de cette maladie. Ainsi, l’auteur tente de dresser une conduite à tenir devant un jeune enfant autiste et épileptique pour confirmer ou éliminer le diagnostic de STB et discute des conséquences familiales du DPN.Mots-clés : autisme, epilepsie, sclérose tubéreuse, diagnostic prénatal. This article summarises the data from the literature concerning the association of autism, seizure and tuberous sclerosis complex (TSC). From 25 to 45% of patients with TSC fulfil the criteria for autistic disorder or pervasive developmental disorder. Autistic signs and epilepsy can be the only obvious symptoms of the TSC. In recent years, both the consensus conference on tuberous sclerosis and the progress of prenatal diagnosis have changed the familial ordinary course of this genetic illness. The author proposes some guidelines for assessment of autistic and epileptic young children to confirm or exclude the diagnosis of TSC and discuss the familial consequences of the prenatal diagnosis.Keywords : autism, seizure, epilepsy, tuberous sclerosis, prenatal diagnosis.
Plan de l'article
• Introduction
• Généralités sur la STB
— STB et autres neuroectodermoses
— Génétique de la STB
— Sémiologie de la STB
— Examens complémentaires dans la STB
• Troubles autistiques, épilepsie et STB
— Troubles autistiques dans la STB
— Epilepsie et autisme
— Traitement de l’épilepsie en fonction des troubles associés
• Rôle du pédopsychiatre dans la prise en charge de la STB
• Conseil génétique
• Diagnostic prénatal
— Aspects techniques du diagnostic prénatal
— Aspects psychologiques du diagnostic prénatal et de l’IMG
— Psychopathologie de la transmission d’une maladie génétique
• Voies de recherche et aspects éthiques du diagnostic prénatal
• Conclusion
• Références


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