La rareté, caractéristique avant tout épidémiologique, apparaît comme un identifiant pour ces patients et ces familles car leur parcours médical semble similaire : isolement, confrontation à la perplexité de leur entourage, méconnaissance de leur maladie par leur médecin de proximité, voire par les médecins hospitaliers.

Dans les trente dernières années, à travers une fédération d’associations et de très nombreuses actions publiques, les familles ont modifié l’approche médicale de ces pathologies. Les effets de ce mouvement se font sentir dans tout le dispositif de soins qui existe autour de ces maladies, pour l’enfance et même au-delà. Nous nous proposons de commenter ce phénomène.

La pratique médicale, depuis l’aube de nos temps, dépend de la culture de l’époque et de la civilisation matérielle qui conditionne son exercice. L’eau courante et le tout-à-l’égout ont sans doute changé plus profondément le champ de la médecine que les antibiotiques. Internet et la télévision semblent davantage peser sur les relations des patients à la médecine que tous les enseignements des facultés de médecine.

Dans le champ des maladies de l’enfant, la donne a spectaculairement changé en 200 ans, en tout cas dans les pays occidentaux. Au début du xix^e siècle, moins d’un enfant sur deux vivait au-delà de 10 ans ; au début du xx^e siècle, 15 % des enfants décédaient avant 10 ans. En ce début de siècle, la mortalité cumulée jusqu’à 10 ans est inférieure à 1 à 2/100 naissances (dont la majorité à la naissance). La mort d’un enfant était la règle, elle est devenue l’exception. Au début du xx^e siècle, le discours médical semblait d’une prétention absolue et l’inefficacité des pratiques médicales était la règle. Aujourd’hui, l’inefficacité des pratiques est plus rare et elle apparaît comme un scandale. La position du médecin, supposé-savoir, est menacée par l’accès à l’information et le poids du réseau associatif.

Dans le même temps, la problématique des maladies orphelines ou rares s’est précisée. Et là aussi, le mouvement est parti des profanes pour s’attaquer au champ médical, dans un mouvement qui est loin d’être à son terme. Sur ce chemin, la date de décembre 1987, le premier téléthon, est à noter. Ce processus n’a pas été un déni ou une rupture de l’ordre médical. Il n’y a pas eu de mise en accusation, ni d’attaque publique contre des responsables. Il faut reconnaître une réelle intelligence politique au groupe de pression constitué autour de l’Association française contre la myopathie. Les associations, aujourd’hui regroupées dans une « Alliance maladies rares », ont pris comme étendard le nom médical qui, habituellement, les identifient négativement dans la société. Et le nom médical de leur stigmate est devenu leur drapeau, leur point de rassemblement.

Ce mouvement n’ignore rien des ressorts de la vie dans notre société moderne. Le poids des mots, le choc des images, l’efficacité du live ont contribué au succès du téléthon qui rythme l’activité de ce réseau et qui, en lui donnant un réel poids financier, joue un rôle important dans son rapport de force avec la cité. La loi bioéthique de juin 2001, les nouvelles conditions d’accès du patient à son dossier médical doivent beaucoup à ce lobbying. Plutôt que de protester contre la médiocrité des budgets de la recherche publique, des financements associatifs ont été proposés aux institutions publiques qui ont été obligées de fournir leur écot. Le financement de ce réseau pour la recherche sur les maladies chroniques de l’enfant apparaît, depuis près de dix ans, significatif et même décisif. À titre d’exemple la « première » thérapie génique de l’équipe d’immunologie des Enfants Malades n’aurait jamais existé si ce réseau n’avait pas équipé le laboratoire qui l’a réalisé, ni subventionné le projet. On observe que, là, il n’y a pas de rupture avec l’ordre médical, mais une appropriation.

Dans la très grande majorité des cas, ces associations travaillent de concert avec les réseaux d’experts médicaux de ces maladies – quand ces réseaux existent !

Même si les avancées de ce mouvement viennent troubler l’ordre médical et mettent finalement mal à l’aise les professionnels de la santé, on aurait probablement tort de ne pas apprécier l’immense potentiel positif de cet élan, au prétexte que les professionnels seraient marginalisés ou instrumentalisés.

À distance de ce mouvement public, dans l’intimité de son bureau, le médecin se voit acculé à entendre les parents de son patient (ou le patient lui-même) lui fournir des explications sur la maladie dont il souffre et sur la prescription dont il a besoin. On ne le consulte plus comme sujet-supposé-savoir, mais comme sujet dépositaire, par le système de soins, de la capacité de prescription. Et par la loi, le médecin est désormais tenu de fournir copie de son dossier médical, ce qui limite encore son autonomie. À l’extrême, le patient qui le souhaite peut maîtriser le trajet du prélèvement tissulaire qui permet le diagnostic et qui parfois fera l’objet d’études scientifiques, voire de valorisation industrielle !

Toutefois, malgré la visibilité médiatique de ces mouvements, leurs effets restent limités sur le plan de la réalité biologique de la maladie – son histoire naturelle depuis le premier signe physique jusqu’à la déchéance et la mort –, mais aussi sur son inscription dans la psyché, par la violence de la perte, du deuil.

Il faut bien reconnaître le peu d’influence de ce mouvement, comme en général ce qui est dénommé progrès médical, à l’égard des maladies orphelines. Il est sans doute stimulant d’annoncer la guérison proche de telle ou telle maladie. Mais à y regarder de plus prêt, il s’agit le plus souvent d’une extrapolation libre et partiale à partir d’un fragment de la réalité. Parfois, le biologiste peut déterminer les conséquences de la mutation d’un gène, voire modifier la survie et le fonctionnement d’une cellule, mais le fonctionnement du corps est d’une complexité immense et les situations que la médecine, la pharmacie ou la chirurgie ont durablement modifié sont finalement limitées et exemplaires, ou bien elles l’ont été au prix d’effets secondaires parfois plus invalidants que la maladie.

La première thérapie génique est apparue, on s’en souvient, comme une révolution thérapeutique (Dans le dernier James Bond – Meurs un autre jour : tout un programme – cette thérapeutique remplace la chirurgie esthétique qui a suscité déjà tant de fantasmes.) Pour le grand public, cette nouvelle a été accueillie avec la même simplicité biblique que la première transplantation cardiaque… Le fait que cette thérapeutique n’ait concerné qu’une maladie a priori très favorable à cette manipulation génétique n’a pas été perçu. Plus encore, l’observation d’un cas de leucémie manifestement lié à la manipulation génétique, parmi les premiers douze patients qui ont bénéficié de ce traitement (Le Monde, 5 octobre 2002), n’est pas venue troubler l’espoir apporté par les premières annonces, alors que l’on s’émeut de tout cas de leucémie survenant dans la proximité d’une centrale nucléaire, au-delà d’un cas sur 10 000 habitants ! (Au début janvier 2003, un deuxième cas de leucémie est rapporté dans ce groupe d’enfants.)

Il y a gros à parier que la nature résistera longtemps aux assauts des hommes pour en modifier le cours. Car à ces limites biologiques, s’ajoute une très médiocre connaissance de l’histoire naturelle des maladies. Souvent les progrès médicaux prétendus ne tiennent que par une présentation « positive » – voire tendancieuse –, des données, lorsque l’on compare des groupes non comparables avec des méthodes statistiques inappropriées (Altman D.G., 1994). Ce phénomène est amplifié par le cursus académique basé sur la publication médicale qui élimine naturellement les résultats négatifs et met en valeur les nouveautés, souvent non confirmées. Ainsi, il reste encore beaucoup à faire pour que les soins soient assurés dans la transparence, dans la vérité et dans un réel consentement éclairée des patients ou de leurs parents, ce qui est finalement leur attente.

Mais il reste une frontière ultime que ces mouvements parviennent difficilement à atteindre. Cette frontière est, en l’occurrence, l’enfant qui se contente difficilement des mots d’ordre, même quand ils témoignent d’une compassion, d’une proximité avec état, son manque, sa souffrance. On parle de deuil, et pourtant c’est avec un sujet bien présent que la scène se joue. Et de plus, il n’est pas sûr que l’enfant perçoive le manque ressenti par son entourage comme un stigmate personnel, si ce n’est par une identification à la cause des siens, qui devrait être la sienne.

C’est Winnicott qui désigne le mieux la place du soignant, dans un texte intitulé « Le respect du symptôme » (dans De la pédiatrie à la psychanalyse, p. 289). Respecter le symptôme quand il est le signe d’un état psychopathologique est déjà difficile, même pour laisser l’enfant se faire entendre. Il existe toujours alors une très forte pression pour administrer un « remède » rapide, sans se soucier vraiment de ce que pense l’enfant. De plus, une telle mansuétude à l’égard du cours de la nature s’applique très mal à des situations d’urgence où un impératif vital existe. Mais peut être dans les soins que l’on propose pour des maladies rares, qui n’ont que rarement un caractère d’extrême urgence, doit-on dire que les impératifs médicaux sont souvent sur-estimés. Il est rarement laissé le temps à l’enfant de s’approprier son histoire, afin qu’il puisse faire un bout de chemin dans les soins, de son propre mouvement. Le respect du symptôme vise à laisser à l’enfant le temps de s’approprier son symptôme, et à lui permettre de nous communiquer sa vision de la situation. N’estimer sa place qu’à l’aune de la souffrance des parents ou de l’entourage serait un bien dangereux parti. S’entretenir avec lui, lui donner un espace psychique, rester à l’écoute de ce qui bruisse dans la complexité des ressentis familiaux de la maladie chronique, constitue à l’évidence un enjeu pour le « professionnel » de la santé et pour le « psy ». Il est probable que la parole de l’enfant ne sera pas plus audible qu’un murmure, et qu’il y aura beaucoup d’occasions de ne pas l’entendre. Être à son écoute quand même, c’est là un rôle important des soignants et probablement très à contre-courant d’une époque qui aime plutôt l’action !