L’autisme infantile a été décrit en 1943 par le psychiatre américain Léo Kanner, d’où l’expression « autisme de Kanner » souvent employée pour désigner la forme dite pure. Celle-ci, toutes études confondues, touche environ 1 enfant pour 2 500 naissances, avec une nette prépondérance dans le sexe masculin (3 à 4 garçons pour 1 fille).

En France, d’intenses discussions ont eu lieu pour savoir s’il fallait considérer l’autisme infantile comme une maladie mentale ou comme un handicap. Personne ne conteste le fait que l’autisme infantile comporte une dimension de handicap (sur le plan du désavantage social, en particulier), mais le débat n’est pas seulement académique car parler de maladie mentale ou seulement de handicap induit sans doute des stratégies préventives et thérapeutiques distinctes : le concept de handicap convoquerait en effet plutôt des mesures de réadaptation ou de réhabilitation face aux dysfonctionnements une fois constitués, alors que le concept de maladie mentale amènerait peut-être davantage à se pencher sur les stades précurseurs et encore plastiques en amont du tableau clinique complet.

Quoi qu’il en soit, à l’heure actuelle, un certain consensus s’est fait jour quant à l’intérêt du dépistage précoce car le pronostic, en particulier cognitif, semble dépendre assez nettement de la précocité des prises en charge.

Il existe actuellement de nombreuses discussions sur l’existence – au moins dans certains cas – d’une première période, plus ou moins réversible, correspondant à la phase d’installation des troubles avant la mise en place du tableau autistique complet (concept de « processus autistisant » développé par J. Hochmann, en France) mais, en tout état de cause, la plupart des auteurs s’accordent pour invoquer un modèle étiologique polyfactoriel à l’origine de cette affection probablement très hétérogène et dont l’approche se doit donc aujourd’hui d’être fondalement pluridimensionnelle. Sur le plan génétique, les chercheurs s’orientent vers la recherche d’une vulnérabilité de base qui ne répondrait sans doute pas à un modèle génétique classique et simple, mais bien plutôt à un modèle faisant appel à une génétique des traits complexes et à un processus d’interactions épistatiques encore mal connues, d’où la nécessité absolue de concevoir l’autisme infantile comme se jouant véritablement à l’interface de la part personnelle de l’enfant (son équipement neuro-bio-psychologique) et les divers effets de rencontre avec son environnement biologique, cognitif et relationnel.

D’installation plus ou moins progressive mais toujours avant 30 mois (CIM-10), l’autisme infantile associe des troubles cognitifs, émotionnels et sociaux dont le regroupement en une triade caractéristique est désormais classique :

Au-delà de cette triade qui représente une sorte de « voie finale commune » à des situations étiopathogéniques probablement diverses, chaque enfant est en fait différent et on distingue notamment les autistes à haut ou à bas niveau de fonctionnement (QI seuil d’environ 70), les hauts niveaux de fonctionnement renvoyant généralement à des modalités de fonctionnement psychique très hétérogènes (P. A. Filipek et coll., 1999).

On manque encore d’études contrôlées en nombre suffisant pour affirmer avec certitude que le destin des enfants autistes diffère fondamentalement selon la date plus ou moins précoce de mise en œuvre des diverses mesures thérapeutiques (P. Howlin, 1998). Certains travaux semblent cependant démontrer l’utilité des interventions précoces quant à l’avenir psychologique et notamment cognitif des enfants concernés (P. Howlin, 1997 ; O. I. Lovaas, 1987 ; S. J. Rogers, 1998), nous y reviendrons. Il importe cependant de dire que, à l’heure actuelle, nous ne disposons pas encore d’un recul véritablement suffisant dans la mesure où les traitements très précoces sont d’usage relativement récent et non généralisé, et parce que les comparaisons intertraitements demeurent encore de méthodologie très délicate. Ajoutons enfin que, de manière générale, plus un trouble psychopathologique est précoce, plus il risque d’être dénié par l’entourage de l’enfant, voire par les soignants.

L’âge moyen de la première inquiétude des parents se situe autour de 19 mois, un peu plus précocement si un retard intellectuel, un retard psychomoteur ou une pathologie médicale associée viennent se surajouter à la symptomatologie autistique proprement dite, et un peu plus précocement aussi si l’enfant n’est pas le premier-né de la fratrie, cela sans doute en fonction de l’expérience parentale (E. Fombonne, 2000). L’âge moyen de la première consultation se situe autour de 24 mois dans cette étude anglaise. Par ordre de fréquence décroissante, les principaux signes d’alerte relevés sont généralement les suivants : des troubles de la parole et du langage, des réponses sociales et émotionnelles anormales, un problème médical associé, un retard psychomoteur. Globalement, à l’heure actuelle, 38 % des cas sont repérés vers 12 mois, 41 % entre 12 et 24 mois, 16 % entre 24 et 36 mois et encore 5 % au-delà.

La question principale qui se pose aujourd’hui est de savoir si un dépistage des enfants à risque d’organisation autistique est possible dès la première année de vie (W. L. Sone et coll., 1993). Tous les auteurs ne s’accordent pas sur cet objectif et il est pensable que les enfants dépistés à cet âge puissent être seulement des enfants vulnérables et nécessitant certes des soins, mais dont le devenir autistique n’est alors encore qu’un devenir possible parmi d’autres (dysharmonique, déficitaire...). C’est tout le problème de la prédiction qui se trouve ici posé et notamment dans sa dimension éthique qui réclame la plus grande prudence dans le maniement des informations afin de mobiliser les familles, mais sans dramatiser et sans fermer l’avenir évolutif des enfants.

Sur un plan clinique, il faut mentionner ici les travaux de D. Houzel et coll. qui, à partir de leur expérience dans le champ de l’observation directe des bébés (E. Bick), ont proposé de regrouper comme suit les différents signes d’alerte possibles :

Aucun de ces signes n’est en fait spécifique de la pathologie autistique et c’est seulement le groupement et la persistance de certains de ces signes qui doit attirer l’attention.

Certaines études ont été faites à la recherche de signes d’alerte sur des films familiaux tournés pendant la première année de vie de l’enfant, certains auteurs insistant sur l’émergence en dents de scie des diverses compétences (socialisation, communication et protosymbolisation) avant l’apparition d’une véritable cassure développementale autour de 18 mois (G. T. Baranek). Les travaux de H. Massie ont été pionniers en la matière. En France, ces travaux avaient été repris par Ph. Mazet et coll. à Paris, puis par D. Sauvage et coll. à Tours. Cette première phase des recherches s’était avérée quelque peu décevante en raison de plusieurs facteurs : mauvaise qualité des caméras domestiques, difficulté d’apprécier les effets hors champ, difficulté de coter la qualité du regard adhésif ou pénétrant des enfants, comportement moins inquiétant des enfants quand le regard de l’observateur est masqué par la caméra et « contre-transfert » défensif enfin de la part des parents qui ont souvent tendance à interrompre l’enregistrement ou à détourner l’objectif lorsqu’une éventuelle difficulté comportementale de leur enfant émerge au premier plan. C’est pourquoi il est important de citer les travaux du groupe de Pise (S. Maestro et F. Muratori) qui non seulement utilise des instruments plus modernes (caméscopes) mais qui surtout privilégie l’étude de l’émergence des compétences plutôt que celle de l’apparition des déficits ou des dysfonctionnements.

Ces travaux semblent beaucoup relativiser les notions d’autismes primaires ou secondaires, la plupart des tableaux autistiques apparaissant en fait comme d’instauration progressive même si insidieuse.

À la lumière des études cliniques et d’un certain nombre d’échelles de dépistage progressivement mises en place (telle l’échelle du comportement autistique chez le nourrisson ou ECA-N, Tours), on peut résumer les choses de la manière suivante (J. Malvy et coll., 1999) : de 0 à 12 mois, ce sont les dysfonctionnements interactifs, les troubles de l’attention et la pauvreté des mimiques qui prédominent ; de 12 à 24 mois, c’est la période d’efficacité du CHAT (Check-list for Autistic Toddlers) qui permet de repérer les troubles de l’empathie, des processus d’attention conjointe et de l’imitation grâce aux trois items classiques (convergence des regards, pointage proto-déclaratif et jeux de faire-semblant) dont l’échec signerait le risque d’organisation autistique ultérieur ; de 24 à 36 mois, c’est la mise en place progressive du tableau complet tel qu’il a été décrit ci-dessus.

Le CHAT, conceptualisé dans la perspective de la « théorie de l’esprit », semble actuellement avoir une assez bonne spécificité mais une sensibilité relativement faible (38 %). Un certain nombre de recherches sont actuellement en cours en France (Strasbourg, Paris et Angers) qui visent à mettre au point un équivalent du CHAT en première année mais, comme nous l’avons déjà dit, il est possible qu’à cette époque de la vie, il ne soit en fait possible que de repérer une sorte de plate-forme de vulnérabilité globale sans qu’il s’agisse d’un risque autistique à proprement parler.

Une échelle de cotation de la réaction de retrait (ADBB pour « Alarme Détresse Bébé Brune ») a été mise au point et validée par l’équipe de A. Guedeney à l’Institut de puériculture de Paris qui semble également intéressante en première année de vie tout en sachant qu’elle ne permet pas, à elle seule, de différencier les retraits autistiques des retraits dépressifs, douloureux ou liés à l’existence d’une maladie somatique, ce qui souligne à nouveau l’importance du vécu du clinicien, lequel demeure encore difficile à prendre en compte au niveau des divers outils d’évaluation.

Certains auteurs enfin (K. B. Nelson et coll.) s’orientent actuellement vers la recherche de marqueurs biologiques précoces du risque autistique tels que les perturbations de divers facteurs de croissance cérébraux. Des taux sanguins de VIP (Vasoactive Intestinal Peptide), de CGRP (Calcitonin Gene Related Peptide), de BDNF (Brain-Derived Neurotrophic Factor) et de NT4/5 (Neurotrophin 4/5) ont ainsi été relevés comme significativement plus élevés chez des nouveau-nés présentant ultérieurement des troubles autistiques ou des troubles apparentés (spectre autistique) ainsi que des retards mentaux non autistiques, que chez des nouveau-nés au développement ultérieur normal. Bien entendu, ces résultats demandent encore à être confirmés et ils ne reflètent probablement qu’un facteur de risque parmi d’autres mais s’ils étaient confirmés, leur importance serait évidemment très grande puisqu’ils permettraient peut-être d’ouvrir la voie à une prévention ciblée de certains risques développementaux.

Nous ne ferons qu’évoquer le dépistage précoce du syndrome de l’X fragile (C. Feinstein et A. L. Reiss) et celui du syndrome de Rett (F. Carmagnat-Dubois et coll.) qui posent des problèmes neuropédiatriques et génétiques particuliers et spécifiques.

Précisons enfin que le syndrome d’Asperger qui, par définition, suppose l’accès au langage et au symbolisme, ne pose pas les mêmes problèmes de diagnostic précoce que l’autisme infantile (R. Eisenmajer et coll., F. R. Volkmar et coll.).

Cliniquement, il semble bien dores et déjà que plus l’intervention thérapeutique est précoce, meilleur est l’avenir social, émotionnel et cognitif de l’enfant encore que, pour un même ensemble de mesures thérapeutiques prises, il soit aujourd’hui très difficile de prévoir ceux des enfants qui évolueront favorablement et ceux qui se montreront plus ou moins résistants au traitement (la part organique de l’équation étiologique primaire se trouvant ici probablement en cause).

L’étude approfondie de monographies sera ici certainement utile afin de préciser au mieux la notion de périodes sensibles qui semblent malheureusement faciles à rater et qui, pourtant, commandent peut-être en partie la trajectoire évolutive ultérieure des enfants.

Quoi qu’il en soit, certains travaux commencent à apparaître qui viennent objectiver l’impact bénéfique des interventions précoces (S. R. Anderson et coll. ; E. C. Fenske et coll. ; P. Howlin ; O. I. Lovaas, J. J. McEachlin, T. Smith ; P. Mundy et M. Crowson ; S. Ozonoff et K. Cathart ; S. J. Rogers ; S. J. Rogers et H. L. Lewis ; S. J. Sheinkopf et B. Siegel, par exemple). Il s’agit pour l’instant principalement de programmes anglo-saxons de type comportemental, éducatif et pédagogique dont les effets positifs ont surtout été évalués sur l’évolution des scores de développement intellectuel et sur l’émergence du langage ainsi que, plus partiellement, sur l’évolution des compétences cognitives, émotionnelles et sociales.

Beaucoup reste donc à faire dont l’importance est évidemment considérable sur le plan de la stratégie des soins et de la recherche (sans même parler du dialogue des cliniciens avec leurs diverses instances de tutelle et de financement).

Ce ne sont pas les pédopsychiatres qui rencontrent en premier les enfants à risque autistique mais bien plutôt les pédiatres et tous les personnels présents dans les différents lieux d’accueil et de soin des très jeunes enfants (crèches, halte-garderies, centres de protection maternelle et infantile, nourrices agréées...). Toutes ces personnes (ainsi que les étudiants en médecine) doivent donc être progressivement informées et sensibilisées à cette question du dépistage précoce des troubles autistiques.

L’objectif central, répétons-le, est un objectif de prévention et non pas un objectif de prédiction dont les conséquences peuvent être fort néfastes.

D’une manière générale, et nous n’y insisterons jamais assez, plus les possibilités de dépistage précoce s’accroissent, plus une formation particulière et spécifique doit être réfléchie en matière de maniement (éthique) des informations recueillies par les nouvelles techniques de dépistage.

Printemps 2002