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La psychiatrie de l'enfant
P.U.F.

I.S.B.N.2130553672
318 pages

p. 199 à 243
doi: 10.3917/psye.481.0199

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Méthodologies et techniques

Volume 48 2005/1

Discipline > Revue > Sommaire > Résumé

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Les investigations cliniques et biologiques.

Au service du soin et des personnes présentant un syndrome autistique ?

Sylvie Tordjman David Cohen Bernard Golse

Résumé de l'article

On est souvent confronté au problème de l’hétérogénéité aussi bien clinique que biologique du syndrome autistique, suggérant l’existence de “ sous-types ” (endophénotypes) ou de “ sous-groupes ” d’autisme, et recouvrant probablement une hétérogénéité étiologique. Afin de clarifier ce problème, certaines évaluations cliniques et biologiques apparaissent nécessaires, et ce, aussi bien dans une perspective diagnostique que thérapeutique, ou encore de recherche. Mais quelles sont les évaluations à demander de première intention dans le cadre d’un bilan de routine, et jusqu’où aller dans l’escalade des investigations cliniques et paracliniques ? Cet article portera précisément sur les bilans d’évaluation clinique et paraclinique à réaliser devant un syndrome autistique, en essayant de hiérarchiser les priorités et de dégager ce qui relève d’un bilan de routine et d’un cadre de recherche. Afin de mieux comprendre certains éléments du bilan de routine et des investigations de recherche, une première partie sera consacrée à la synthèse des principaux résultats issus des études cérébrales neuro-anatomiques et fonctionnelles, ainsi que des recherches biochimiques et génétiques dans l’autisme. Puis seront présentés le bilan de routine (comprenant un bilan clinique et biologique à visée diagnostique, ainsi qu’une évaluation de la sévérité des troubles autistiques nécessaire à l’orientation et l’adaptation de la prise en charge thérapeutique) et les investigations de recherche, tous deux réactualisés au regard des connaissances actuelles. Enfin, sera discuté l’intérêt, d’une part, d’intégrer une approche biologique à la clinique, et, d’autre part, de mener une réflexion sur l’éthique des investigations cliniques et biologiques. Les soignants et les parents sont en effet souvent démunis face à des comportements autistiques qu’ils ne comprennent pas et devant lesquels ils se sentent impuissants. Certains troubles comme le retrait autistique, l’évitement du regard, l’absence de langage, le “ désaccordage ” affectif et social, l’apparente intemporalité, nous renvoient même parfois aux confins de l’humain. Il est alors essentiel que l’enfant avec un syndrome autistique demeure pour tous un sujet à part entière, au service duquel peuvent être utilisées les évaluations cliniques et biologiques en fonction des signes d’appel présentés. Il est essentiel que cet enfant ne devienne pas un objet sur lequel nous allons multiplier les investigations lourdes à la recherche d’éléments concrets susceptibles essentiellement de nous rassurer. Mots-clés : Autisme, Troubles envahissants du développement, Clinique, Biologie, Bilan de routine, Investigations de recherche, Éthique. We are often confronted by the issue of clinical and biological heterogeneity of autistic disorder, suggesting the existence of “ sub-types ” (endophenotypes) or “ sub-groups ” of autism which probably cover heterogenous etiologies. In order to clarify this problem, some clinical and biological evaluations appear to be necessary from a diagnostic, a therapeutic and a research perspective. However, which evaluations should be performed at the first stage of a routine assessment, and how far we should go in the ever escalating clinical and paraclinical evaluations ? This article deals precisely with the clinical and paraclinical evaluations which should be completed with regard to an autistic syndrome, and it attempts to set them in hierarchical order and to define what is involved in a routine evaluation as opposed to a research framework. So as to better understand certain elements of a routine evaluation and of research investigations, the first part of the paper will deal with a synthesis of the main results obtained from neuro-anatomical and functional cerebral studies as well as biochemical and genetic research. Afterwards, the routine evaluation will be presented (which includes a clinical and biological evaluation whose aim is diagnostic, and an evaluation of the severity of the autistic disorder which is necessary for the orientation and adaptation of therapeutic treatment), as well as research investigations, both updated to take into account current knowledge and findings in the field. Finally, we will discuss the interest of integrating a biological to a clinical approach, and also of reflecting on the ethical basis of clinical and biological investigations. Caregivers and parents are often at a loss facing autistic behaviors which they don’t understand and which leed them to. Some disorders such as autistic withdrawal, avoiding eye contact, absence of language, affective and social non-attunement and apparent intemporality, sometimes confront us with the limits of humanity. Thus, it is essential that the child with an autistic disorder remains for all as an entirely human subject for whom clinical and biological evaluations can be proposed according to the signs present. It is essential that this child does not become an object upon which we will multiply invasive investigations in the search of concrete elements which serve mostly to reassure ourselves. Frecuentemente nos enfrentamos con el problema de la heterogeneidad clínica y biológica del síndrome autístico. Suputamos la existencia de “ subtipos ” (endofenotipo) o de “ subgrupos ” de autismo de una heterogeneidad etiológica indudable. Sería necesario realizar evaluaciones clínicas y biológicas para esclarecer este problema, bajo una perspectiva diagnóstica, terapéutica y de investigación. Ahora bien ¿qué evaluaciones hay que tener en cuenta en un balance rutinario y dónde detenerse en la escalada de investigaciones clínicas y para-clínicas ? Este artículo se refiere precisamente a los balances de evaluación clínica y para-clínica singulares que deben realizarse ante un síndrome autístico, tratando de jerarquizar las prioridades y destacar lo que se refiere a un balance rutinario y lo que se refiere al campo de la investigación. Para entender mejor algunos elementos del balance rutinario y de la investigación, dedicamos una primera parte a la síntesis de los principales resultados de los estudios cerebrales neuro-anatómicos y funcionales, así como de los estudios bioquímicos y genéticos sobre el autismo. Posteriormente presentamos el balance rutinario (balance clínico y biológico con propósito diagnóstico y evaluación de la severidad de los trastornos autísticos con fines orientativos, adaptativos y terapéuticos), y la investigación ambas re-actualizadas respecto a los conocimientos actuales. Finalmente contemplamos el interés de integrar el enfoque biológico a la clínica y el de emprender una reflexión ética relativa a las investigaciones clínicas y biológicas. En efecto, los cuidadores y los padres se ven desamparados de cara a comportamientos autísticos que no entienden y ante los que se sienten impotentes. Algunos trastornos como el retraimiento autístico, la mirada vacía, la falta de lenguaje, el “ desapego ” afectivo y social, la aparente intemporalidad, evocan a veces los límites de lo humano. Es indispensable que el niño con un síndrome autístico siga siendo considerado por todos como un sujeto susceptible de recibir evaluaciones clínicas y biológicas según las señales de ayuda que trasmite. Es importante que este niño no sea objeto de excesivas y pesadas investigaciones en busca de un elemento concreto que nos tranquilice al fin.

Plan de l'article

• INTRODUCTION

• PRINCIPAUX RÉSULTATS DES RECHERCHES NEURO-ANATOMIQUES, BIOCHIMIQUES ET GÉNÉTIQUES SUR L’AUTISME

— Les études cérébrales neuro-anatomiques et fonctionnelles

— Les études biochimiques

— Les études génétiques

• LES INVESTIGATIONS CLINIQUES ET PARACLINIQUES DANS L’AUTISME

— Le bilan de routine

— Les investigations de recherche

• DISCUSSION

— Vers une approche biologique intégrée à la clinique

— Vers une éthique des investigations cliniques et biologiques

• CONCLUSIONS

• RÉFÉRENCES

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