Vous consultezMaladie génétique et souffrance psychique

AuteurHélène Chaumet du même auteur

La maladie de Rendu-Osler

4 Elle se définit par des épistaxis (saignements de nez) et des télangiectasies (petites taches rouges). Les saignements sont très variables dans leur fréquence, leur abondance, leur durée, et leurs moments d’apparition. Les télangiectasies, souvent localisées sur le visage et les mains, sont parfois présentes à l’intérieur du corps et peuvent provoquer des hémorragies digestives. Les hémorragies nasales et internes peuvent provoquer l’anémie. Une déficience pulmonaire est possible, créant alors un risque d’abcès cérébral. Il n’existe pas de traitement à proprement parler ; une surveillance pulmonaire et hépatique est conseillée, et des interventions chirurgicales sont pratiquées si nécessaire.

Le vécu des patients

5 Les patients vus en consultation se plaignent du caractère intempestif des hémorragies nasales, qui peuvent être importantes. Ils ont toujours sur eux du coton, des mouchoirs en papier, « pour le cas où… » Beaucoup d’entre eux ont subi des intervention ORL particulièrement traumatisantes, des transfusions sanguines, des passages aux urgences de l’hôpital en cas d’hémorragies trop fortes… La perspective d’un risque pulmonaire et cérébral les impressionne aussi tout particulièrement. Mais à ces plaintes somatiques bien légitimes s’ajoute, pour peu qu’on leur donne l’occasion de l’évoquer, une grande souffrance psychique.

La question du contrôle, de la maîtrise

6 Même si les patients connaissent en général les facteurs susceptibles de déclencher les hémorragies (le stress, les boissons alcoolisées, la chaleur), ils ne peuvent les anticiper et les éviter tous. Ainsi leur arrive-t-il de saigner à la caisse du supermarché, pendant un repas entre amis, en conduisant, en donnant un cours… Le caractère aléatoire des saignements les confronte à leur impuissance à maîtriser ce qui leur arrive, d’où un sentiment d’insécurité permanent, une perte de confiance en eux et en leur corps. La perspective d’atteintes pulmonaires et cérébrales, auxquelles ils ne peuvent rien (sinon se plier aux examens préconisés), les laisse désemparés : « On ne sait jamais à quoi s’en tenir avec cette maladie. »

La question du regard

7 Plus encore que ces atteintes plus ou moins invalidantes, c’est le regard des autres qui semble le plus difficile à supporter : le Rendu-Osler a tendance à susciter, surtout chez les personnes qui ne le connaissent pas, la peur et le dégoût. Ainsi, une femme ayant une forte hémorragie dans la rue n’a trouvé personne pour lui prêter assistance et a dû se débrouiller seule ; une autre, employée chez une personne âgée, a été priée d’aller travailler ailleurs. Les patientes disent fréquemment « avec cette maladie, on n’est jamais nette » : elles font allusion aux traces de sang toujours plus ou moins présentes sur les vêtements, le visage, les mains.

La question de l’évitement

8 Les sujets particulièrement sensibles aux hémorragies intempestives (surtout les femmes, semble-t-il) mettent en place des stratégies d’évitement évoquant celles que l’on peut rencontrer dans les phobies sociales : elles renoncent aux sorties entre amis, ne vont plus au cinéma, ne dorment plus en dehors de chez elles ; elles favorisent les promenades en solitaire, la lecture. Les relations avec l’entourage s’appauvrissent, la vie de couple se transforme : certains conjoints s’isolent eux aussi, par solidarité avec leur femme. Cet aménagement relationnel n’est pas sans conséquences : culpabilité de la part de la patiente, agressivité de la part du conjoint (parfois camouflée sous une hyperprotection), incompréhension ou lassitude de la part des enfants… le Rendu-Osler n’est pas invalidant que pour la personne atteinte.

La perception du psychologue

9 Dans cette pathologie où le sang tient une place prépondérante, il est difficile d’ignorer la valeur symbolique de celui-ci. Les métaphores abondent : verser son sang (pour la patrie), sang impur, droit du sang, se faire un sang d’encre, suer sang et eau, se faire du mauvais sang, se ronger les sangs, saigner comme un cochon… Plus positifs en principe : les liens du sang, qui nous ramènent à la transmission, à la filiation (or, dans le Rendu-Osler lorsque l’on transmet son sang, on risque de transmettre le « mauvais gène », et le « mauvais sang »). Le sang symbolise la venue au monde, la blessure, la fécondité, la vitalité, la passion (avoir le sang chaud, le tempérament sanguin, le sang qui ne fait qu’un tour…).

10 Mais avec le Rendu-Osler ces repères rassurants sont sujets à des remaniements : verser son sang n’a plus rien d’héroïque ; les hémorragies confrontent le sujet à la perte, à la fuite du liquide vital. Certains en sont morts, et les descendants expliquent que leur père ou leur aïeul sont morts « dans un bain de sang ». À cause de l’anémie, de nombreux patients doivent subir des transfusions sanguines : il s’agit donc pour eux de remplir leur corps du sang d’un autre, d’accepter en eux le fluide qui leur permettra, d’une certaine façon, de renaître. Au-delà de la préoccupation médicale, il faut avoir à l’esprit qu’un tel acte n’a rien d’anodin : il s’agit bien de l’intrusion d’un autre à l’intérieur, dans une frontière qui délimite le corps du sujet et l’image qu’il a et donne à voir de lui. Le mélange des sangs au-dedans (la transfusion) contribue à une confusion : où est mon sang, où est le sang de l’autre ? L’interrogation en appelle une autre : de qui ai-je hérité de ça ? De quel mauvais sang suis-je issu ? Les patients savent en général de quel parent leur vient la maladie et, au-delà des réels inconvénients du Rendu-Osler, avoir la même maladie que ses ancêtres permet au malade de s’inscrire dans une lignée, quitte à la rejeter. La maladie renforce le sentiment d’appartenance au clan, et l’on assiste parfois à une réelle revendication : « On a toujours saigné dans la famille. »

11 Dans le cas des patients ne connaissant pas leurs parents, la difficulté liée à l’ignorance de leurs origines semble accrue : j’ai la maladie et je ne sais pas de qui je l’ai héritée ; il/elle m’a transmis ça, m’a donné ça en héritage, alors qu’il/elle m’a abandonné. Le sujet se trouve pris dans ce paradoxe de perte et de don à la fois, où don et abandon se confondent.

12 Le corps non contenant, le corps qui fuit, qui ne se prête pas au contrôle, provoque l’angoisse : (quand) cela va-t-il s’arrêter ? Les patients racontent avec précision et une frayeur encore présente la durée de leur hémorragie la plus longue, et la difficulté des pompiers ou des médecins des urgences à l’arrêter. Comme pour empêcher leur corps de se vider de son sang, certains tentent de le remplir de bonnes choses : ils mangent sainement, ne boivent pas d’alcool, font de l’exercice physique ; ne pouvant contrôler la fuite de l’élément vital, ils compensent par un remplissage qu’ils maîtrisent. Le traitement à base de fer, préconisé en cas d’anémie, semble particulièrement bien accepté : à travers ces cachets, le patient ingurgite le symbole de la force, qui lui permettra d’avoir « une santé de fer ».

13 La peur et le dégoût éprouvés à la vue d’une personne qui saigne du nez témoignent de ce que le sang véhicule comme fantasmes. C’est un liquide venu de l’intérieur, qui surgit sans prévenir, et sans cause apparente (le sang d’une blessure est peut-être paradoxalement mieux toléré). Le sang théoriquement ne se voit pas, sauf accident. Dans nos cultures occidentales, on attend de lui qu’il ne se montre pas en public.

14 Or, chez le patient atteint de Rendu-Osler, le sang s’exhibe. Il arrive même que le patient asperge de son sang la personne qui se trouve près de lui, évidemment sans sélection préalable : la réaction peut être alors très agressive, surtout lorsqu’il s’agit d’un inconnu, comme la caissière du supermarché. L’agressivité n’est d’ailleurs pas absente chez le malade : une patiente raconte avec un certain plaisir comment, arrêtée sur la route par les gendarmes pour une petite infraction, elle s’est mise à saigner sur le capot de leur voiture, comme en rétorsion à toutes les injustices liées à sa maladie.

15 Il y a quelque chose de démoniaque dans ces hémorragies subites : le sang n’est pas sans rappeler le diable, le péché. Les femmes qui se plaignent de n’être « jamais nettes » ne disent-elles pas, au-delà de la question de la propreté, qu’elles sont suspectes ? On retrouve cette idée lorsque l’on aborde les problèmes liés à la transmission : la maladie génétique dans une famille introduit ou fait resurgir une méfiance, une hostilité vis-à-vis de la branche porteuse de la maladie. La peur de la contagion reste présente, aussi bien chez les patients que dans l’entourage, malgré leurs connaissances sur le mode de transmission : il n’est pas rare que les consultants emploient le mot « germe » au lieu de « gène ». Comment continuer à vivre en étant perçu comme suspect, dangereux, dérangeant ? L’estime de soi passe par le fait d’être suffisamment « aimable » aux yeux des autres. Lorsque leur regard ne nous renvoie que méfiance et agressivité, l’une des solutions consiste à choisir l’évitement, le repli sur soi.

16 Ce repli s’observe plus chez les femmes que chez les hommes ; elles semblent souffrir davantage de ces situations de rejet et, lorsqu’elles ont la possibilité de parler de ce que les hémorragies leur font vivre, on assiste à de véritables logorrhées verbales qui ne sont pas sans rappeler les flots de sang qu’elles décrivent : la voix est forte, saccadée, le débit rapide. On dirait alors que le discours contenu jusque-là peut s’exprimer, comme si à travers lui c’est le mal qui s’exprimait aussi. Les personnes atteintes de Rendu-Osler, lorsqu’elles s’autorisent à ne plus contenir, retenir leurs paroles, les lâchent de façon caractéristique.

17 L’irruption du sang au quotidien confronte le sujet à d’autres problématiques, comme celle de la confusion identitaire et sexuelle : les saignements, souvent associés au sang menstruel, apparaissent aussi bien chez les hommes que chez les femmes. La femme ménopausée constate que, si un écoulement s’est arrêté, les saignements liés à la maladie continuent. Cette situation peut contribuer à une illusion d’éternelle jeunesse, de temps qui ne passe pas… Le Rendu-Osler entraîne le sujet dans des aberrations, dans une confusion des genres et des générations.
Quand maladie somatique et maladie génétique se rejoignent, se superposent chez un sujet, qu’advient-il de son intégrité physique et psychique ?

Maladie génétique et enjeux psychologiques

18 Certaines maladies génétiques sont appelées « maladies rares », ou encore « maladies orphelines » ; ces qualificatifs peuvent jouer un rôle dans la perception de la maladie par les sujets atteints : elle fait d’eux des individus rares, c’est-à-dire différents, voire exceptionnels, ou bien orphelins, car isolés de leurs pairs.

Recherche de sens

19 Il est important, lorsque l’on est malade, de pouvoir attribuer une cause à la maladie. Certaines pathologies se prêtent à cette tentative d’identification : on a un cancer du poumon parce que l’on a trop fumé, une grippe parce que l’on a été en contact avec quelqu’un qui l’avait… Or, il est difficile dans la maladie de Rendu-Osler, par exemple, de trouver une cause : rien ne fait sens, sinon la transmission : « Je suis fils de Y., j’hérite ça de lui. »

20 En matière de génétique, quelle que soit la maladie concernée, le corps est marqué, dès la conception, par la transmission d’un gène muté, ou bien par néomutation (mutation apparaissant chez un sujet sans que l’on lui ait transmise).

Culpabilité, culpabilisation

21 Quoi qu’il en soit, c’est le parent qui a donné la vie au malade, et qui a donc transmis du « mauvais » ; il a tendance à être considéré comme responsable, même involontaire, de cette anomalie, et du caractère plus ou moins invalidant de la maladie. On est dans le tableau : c’est toi qui m’as rendu malade ; tu m’as mal fait=tu m’as fait mal. Dans le cas des maladies génétiques, le « coupable » est le parent.

22 Lorsqu’il s’agit de néomutation, on peut aussi penser que le malade se vit comme responsable de ce qui lui arrive, dans une sorte de fantasme d’autoengendrement : ce qui n’existait pas chez mes parents, je le crée moi-même, tout seul, lors de ma conception. Le tableau est alors : c’est moi qui me suis « fait » malade. À cela s’ajoute le fait que le porteur devient potentiellement transmetteur. C’est alors lui qui va éprouver le sentiment de culpabilité.

23 Cette culpabilité, toujours au cœur de la problématique de la maladie génétique, semble vaguement réduite lorsque le parent transmetteur ignorait, au moment de la conception de l’enfant, qu’il était porteur du gène muté : soulagé, il peut s’abriter derrière cette parade : « À l’époque, on n’était pas au courant. »

Transmission, héritage

24 Notion de transmission, notion d’héritage : nous avons vu que le fait d’avoir la même maladie que ses ancêtres permet au malade de s’inscrire dans une lignée ; que la maladie renforce le sentiment d’appartenance à la famille : je suis comme eux. Que la difficulté à vivre avec la maladie est encore plus importante lorsque l’on ne sait pas de qui l’on a hérité la mutation. Pour un sujet à l’identité fragile, avoir la même maladie que son parent apporte la preuve qu’il est bien l’enfant de cet individu, c’est une preuve de reconnaissance. Pour d’autres, ne pas avoir la maladie du parent permet de se démarquer de lui lorsque la relation est difficile : je n’ai rien à voir avec lui, je ne lui ressemble pas.

25 Nous avons remarqué aussi que la maladie présente chez un parent et un enfant de sexe opposé peut contribuer à une confusion identitaire et sexuelle. Est-ce
dans une tentative de rationalisation, de mise en sens, que certaines personnes persistent à croire que la maladie n’atteint que les garçons, ou que les filles ?

Construction et remaniement identitaires

26 Lorsqu’une personne connaît son statut de porteur d’une maladie génétique depuis l’enfance ou l’adolescence, elle se construit tant bien que mal avec et autour de ce signe particulier, qui fait partie intégrante de son identité.

27 Ce statut lui apporte, nous l’avons vu, une reconnaissance familiale, mais aussi une reconnaissance au niveau de l’entourage plus large. Une personne qui aborde les autres en incluant un jour ou l’autre dans sa présentation l’existence de sa maladie les introduit dans une sorte de complicité avec elle : ils savent qu’elle a cette particularité, ils la considèrent d’une certaine façon, éprouvent à son égard de la compassion pour peu que cette atteinte génétique occasionne des préjudices particulièrement lourds, entre autres la possibilité de transmettre la maladie à sa descendance. Être « à risque » offre paradoxalement des bénéfices secondaires.

28 Des erreurs ou des mauvaises interprétations existent parfois qui bouleversent l’équilibre ainsi trouvé : il arrive que des analyses génétiques effectuées il y a un certain nombre d’années soient erronées, et que l’on ait annoncé à tort à une personne son statut de porteur d’une anomalie génétique. Après différentes étapes de surprise, d’incrédulité, de soulagement, liées à cette nouvelle annonce, le sujet se trouve confronté à une nouvelle épreuve : adopter son nouveau statut, et « l’avouer » à son entourage. Ce changement de diagnostic apparaît comme une sorte de trahison l’obligeant à effectuer un gros travail de remaniement identitaire : ayant toujours été connu, reconnu, comme porteur de l’anomalie génétique, le sujet peut éprouver la crainte d’être dorénavant considéré comme un affabulateur par son entourage. Il peut aussi exprimer sa peur de ne plus être aimé de la même façon, puisque sa maladie (même sans signes apparents) participait de ce qui pouvait le faire apprécier par les autres. Cette situation nous ramène au rôle du regard d’autrui nécessaire dans la construction identitaire. Certains consultants effectuant une analyse génétique le disent d’ailleurs très bien : « Si j’ai la maladie, les gens ne vont plus me regarder de la même façon. »

Histoires de familles

29 Je suis souvent frappée, lors des consultations chez le généticien, par la méconnaissance de la généalogie familiale des consultants : il n’est pas rare qu’ils ignorent le nombre de frères et sœurs de leurs parents, les prénoms de leurs grands-parents, le nom de jeune fille de leur grand-mère. Ils expliquent ces lacunes par le fait que la famille s’est éparpillée, que certains se sont brouillés, qu’ils n’ont pas connu telle personne décédée jeune… Deux sœurs évoquaient leur grand-père en ces termes : « On ne sait pas d’où il venait, on a toujours dit qu’un jour, il était arrivé dans le village… »

30 J’entends surtout à travers ces réponses que les liens familiaux ne se sont pas tissés : cette transmission-là ne s’est pas faite. Les personnes qui viennent chez le généticien se trouvent confrontées, par la consultation, au questionnement sur leur histoire familiale, donc personnelle. Le généticien a besoin d’éléments généalogiques pour comprendre l’origine de la maladie chez les consultants : en ce sens la consultation semble contribuer à recréer des liens, dans la mesure où les personnes concernées prennent contact avec certains membres de la famille pour, comme elles disent, « en savoir plus ».

31 Derrière ce désir de savoir, et au-delà de la recherche des antécédents médicaux, c’est bien une recherche des origines qui est en jeu. Cette quête est particulièrement active et douloureuse dans certaines maladies dont l’issue est fatale et dans lesquelles les symptômes apparaissent en général à l’âge adulte : la personne asymptomatique qui décide de faire le test prédictif, pour savoir si elle est porteuse de la maladie, entreprend un parcours difficile au cours duquel ses repères familiaux et identitaires sont bouleversés. On peut dire de façon générale que, quelle que soit la maladie, l’annonce de la mutation génétique oblige le porteur à un remaniement identitaire plus ou moins important, dont la famille n’est pas exclue : les maladies génétiques sont des histoires de familles.

32 L’existence de la maladie génétique dans une famille peut, suivant les générations, les milieux socioprofessionnels, être ressentie soit comme un problème à prendre en charge soit comme une tare à occulter le plus possible. À une époque où la médecine ne pouvait rien pour eux, où l’analyse génétique n’existait pas, les malades vivaient tant bien que mal avec leur maladie et la famille s’agrandissait sans « états d’âme ». L’époque actuelle, avec ce qu’elle offre de possibilités nouvelles, place les familles concernées devant des choix et des réalités parfois lourds : se faire dépister ou pas, avoir des enfants ou pas, parler ou se taire… Le généticien qui détecte chez une personne une maladie génétique l’incite fortement à en informer sa famille (il n’a pas le droit de le faire lui-même) : le malade doit alors prendre contact avec le reste de la famille, démarche souvent difficile lorsque les liens sont distendus. Il arrive que des ruptures familiales aient lieu à cette occasion où l’un des membres a brisé le tabou : comme si l’évocation même de la « tare », de l’indicible, représentait une souffrance insoutenable.

33 La maladie génétique continue, malgré le développement des associations, la multiplication des ouvrages et des émissions de vulgarisation, à engendrer des réactions ancestrales.

Le rôle du psychologue clinicien

34 Dans la maladie de Rendu-Osler où il est question de fuite, de douleur physique et psychique, de rupture identitaire et familiale, l’apport du psychologue clinicien est sans doute multiple. Mais il s’agit surtout de se montrer contenant face à tout ce qui fuit, qui lâche. J’ai tenté de montrer les inévitables conséquences de la maladie sur la qualité des liens relationnels et de l’ancrage identitaire.

35 Le psychologue met symboliquement son écoute au service du corps et du psychisme fragilisés : moi qui ne vis pas ce que vous vivez, je peux supporter de l’entendre, sans m’effondrer, sans craquer, sans fuir. Les personnes rencontrées en consultation de génétique admettent que le fait que la psychologue du service connaisse leur pathologie leur permet de se confier plus facilement qu’à quelqu’un d’autre. Valider leur discours en reconnaissant leur souffrance et leur inquiétude est un facteur qui semble leur apporter le soutien le plus approprié.

36 Finalement, le rôle du psychologue, tel que je le conçois dans ce service, est de proposer au patient un étayage susceptible de contenir les angoisses, une sorte de « peau psychique » suffisamment contenante, protectrice, mais aussi frontière entre intérieur et extérieur. Car les patients atteints par cette maladie se vivent souvent comme reclus, exclus du monde environnant, parce que trop douloureux, aussi bien psychiquement que physiquement.

PLAN DE L'ARTICLE

• La maladie de Rendu-Osler
• Le vécu des patients
  • La question du contrôle, de la maîtrise
  • La question du regard
  • La question de l’évitement
• La perception du psychologue
• Maladie génétique et enjeux psychologiques
  • Recherche de sens
  • Culpabilité, culpabilisation
  • Transmission, héritage
  • Construction et remaniement identitaires
  • Histoires de familles
• Le rôle du psychologue clinicien

Hélène Chaumet « Maladie génétique et souffrance psychique », Le Journal des psychologues 10/2006 (n° 243), p. 51-54.
URL : www.cairn.info/revue-le-journal-des-psychologues-2006-10-page-51.htm.
DOI : 10.3917/jdp.243.0051.