CAIRN.INFO : Matières à réflexion

I. INTRODUCTION

1Cette présentation succincte aborde trois questions principales :

2Peut-on utiliser le constat de déficits spécifiques chez des patients neuropsychologiques pour soutenir l’existence de modules cognitifs spécifiques et indépendants à l’âge adulte ?

3Peut-on admettre que les déficits apparemment isolés chez des enfants atteints de syndromes génétiques confirment l’existence de modules cognitifs innés ?

4Peut-on invoquer une relation directe entre des gènes spécifiques et des modules cognitifs spécifiques ?

5Pour répondre à ces questions, le syndrome de Williams (SW), qui est un syndrome génétique, offre un modèle pour illustrer les diverses façons d’explorer les relations entre le génotype et le phénotype. Pourquoi choisir le syndrome de Williams ? À maintes reprises, ce syndrome a été cité dans la littérature scientifique comme une démonstration que le cerveau humain se compose de modules cognitifs indépendants (Pinker, 1999 ; Rossen, Bihrle, Klima, Bellugi & Jones, 1996) et pour soutenir qu’il existe des relations directes entre les gènes manquants dans le SW et les déficits phénotypiques chez ces patients (Frangiskakis et al., 1996).

II. LA NEUROPSYCHOLOGIE ADULTE

6De nombreuses études neuropsychologiques ont relevé des déficits sélectifs après des lésions du cerveau mature chez des adultes traumatisés crâniens ou atteints d’accident vasculaire cérébral. Ainsi, une lésion sélective dans le gyrus fusiforme donne lieu à une prosopagnosie, c’est-à-dire à des difficultés de reconnaissance des visages chez un adulte qui ne présente aucun autre problème visuel (Farah, 2000). D’autres lésions peuvent donner lieu à un déficit sélectif en ce qui concerne la grammaire, laissant toutes les autres fonctions intactes (Dick et al., in press). Dans les cas où les patients ont réellement une lésion « pure », ces exemples suggèrent une réponse positive à notre première question, à savoir peut-on utiliser les déficits spécifiques chez des patients neuropsychologiques pour soutenir l’existence de modules cognitifs spécifiques et indépendants à l’âge adulte ? Cependant, pouvons-nous généraliser à partir de la situation d’adultes ayant eu auparavant un développement normal au cas des enfants atteints de syndromes génétiques et ainsi conclure à l’innéité de modules indépendants (voir discussion dans Karmiloff-Smith, 1998 ; Thomas & Karmiloff-Smith, 2002 ; Thomas & Karmiloff-Smith, in press) ?

III. LES SYNDROMES GÉNÉTIQUES

7Dans la littérature psychologique (Baron-Cohen, 1998 ; Frith, 1989 ; Leslie, 1992 ; Pinker, 1999 ; Temple, 1997), philosophique (Carruthers, 2002) et linguistique (Smith, 1999 ; Wexler, 1996), de nombreux auteurs se sont appuyés sur les données provenant d’enfants, d’adolescents et d’adultes atteints de syndromes génétiques pour invoquer l’innéité de modules cognitifs. En effet, certains syndromes semblent se manifester par des déficits sélectifs. Par exemple, la dyslexie se définit par un déficit dans le domaine de la lecture chez des sujets d’intelligence normale. Cela a conduit certains auteurs à invoquer qu’un module phonologique inné est endommagé. De la même façon, l’autisme se caractérise par un déficit marqué dans le domaine de la théorie de l’esprit. Ce constat a encouragé certains auteurs à invoquer un module de théorie de l’esprit indépendant et spécifié de façon innée, endommagé ou absent chez les sujets autistes (Baron-Cohen, 1998 ; Leslie, 1992). Cependant, d’autres données réfutent l’idée d’un seul déficit sélectif en montrant que ces syndromes s’accompagnent d’autres déficits qui affectent de manière subtile et discrète d’autres domaines cognitifs.

8Les recherches sur le syndrome de Williams (voir Donnai & Karmiloff-Smith, 2000, pour un compte rendu complet du génotype et du phénotype de ce syndrome) sont sur ce plan exemplaires dans leur défense des théories innéistes. En effet, ce syndrome se manifeste par un profil cognitif irrégulier, où les capacités langagières sont bien meilleures que les capacités non verbales. Cela est en faveur des conclusions qui affirment qu’il y a un module grammatical intact alors qu’un module spatial est endommagé (Bellugi, Wang & Jernigan, 1994 ; Pinker, 1999). En tirant de telles conclusions, les auteurs transforment des données relatives (le langage est meilleur que le non-verbal) en données absolues (le langage est intact, le non-verbal est endommagé) et oublient un facteur crucial dans l’explication des syndromes génétiques : le développement ontogénétique.

9Dès lors que les études de syndromes génétiques se centrent sur le développement ontogénétique, la notion de déficits sélectifs purs devient inconcevable (Karmiloff-Smith, 1998 ; Karmiloff-Smith, Plunkett, Johnson, Elman & Bates, 1998 ; Karmiloff-Smith, Scerif & Ansari, in press). En effet, chaque fois que nous avons approfondi nos études dans les domaines où d’autres auteurs ont invoqué des domaines « intacts », nous avons pu démontrer l’existence de déficits subtils. Ainsi, la reconnaissance de visages chez les patients atteints du syndrome de Williams, bien qu’atteignant des scores normaux, s’appuie sur un processus cognitif différent des sujets normaux (Deruelle, Mancini, Livet, Cassé-Perrot, de Schonen, 1999 ; Grice et al., 2001 ; Karmiloff-Smith, 1997). La même conclusion s’applique au langage et au développement social du syndrome de Williams où nous avons pu démontrer de nombreux déficits subtils (Grant, Valian & Karmiloff-Smith, 2002 ; Karmiloff & Karmiloff-Smith, 2001 ; Laing et al., 2002 ; Stevens & Karmiloff-Smith, 1997 ; Karmiloff-Smith et al., 1997 ; Karmiloff-Smith et al., 1998 ; Thomas et al., 2001 ; Tyler et al., 1997). Donc, les trois domaines réputés « intacts » dans ce syndrome (Bellugi, Wang & Jernigan, 1994 ; Pinker, 1999) ne le sont pas. Cela conforte l’approche neuroconstructiviste qui récuse qu’un déficit soit sélectif, car elle considère le cerveau enfantin comme un système dynamique qui se développe ontogénétiquement en interaction avec l’environnement (Karmiloff-Smith, 1998).

IV. L’EXPRESSION GÉNÉTIQUE

10Les auteurs qui utilisent le syndrome de Williams comme preuve de l’innéité de modules cognitifs défendent aussi une relation directe entre certains gènes manquants et le phénotype qui en résulte. Ceci est évident dans la citation suivante de Pinker :

11

« ... overall, the genetic double dissociation is striking... The genes of one group of children [SLI] impair their grammar while sparing their intelligence ; the genes of another group of children [WS] impair their intelligence while sparing their grammar » (Pinker, 1999, p. 262).

12Nos études ont montré que la relation entre gènes et résultat phénotypique est très indirecte (Tassbehji et al., 1999 ; Karmiloff-Smith et al., in press ; Karmiloff-Smith, Scerif & Thomas, 2002). Toute considération de la relation entre génotype et phénotype ne peut se fonder sur le profil cognitif adulte, mais doit par contre prendre en considération le phénotype chez le jeune bébé. Nos études sur les bébés atteints du syndrome de Williams révèlent une série de déficits de bas niveau qui retentissent en cascade sur le développement ontogénétique ultérieur, causant à la fin du développement des déficits plus marqués (Brown, et al., in press ; Karmiloff-Smith, 1998 ; Laing et al., 2002 ; Nazzi & Karmiloff-Smith, in press ; Nazzi, Paterson & Karmiloff-Smith, in press ; Paterson, Brown, Gsödl, Johnson & Karmiloff-Smith, 1999).

V. EN GUISE DE CONCLUSION

13Notre programme de recherche porte également sur d’autres syndromes et montre que, même dans le cas de la mutation d’un gène unique, comme par exemple l’X Fragile, le phénotype dévoile des déficits généraux dans des domaines différents (Scerif, Cornish, Wilding, Driver & Karmiloff-Smith, 2002). Le résumé de notre programme d’études souligne l’importance essentielle d’une approche cognitive développementale pour comprendre les relations entre génotype et phénotype dans les situations crées par des pathologies d’origine génétique.

Français

RÉSUMÉ

L’étude du développement cognitif des enfants porteurs du syndrome de Williams permet de répondre à trois questions importantes quant aux relations entre génotype et phénotype. Il s’agit d’abord de savoir si l’existence de déficits spécifiques observés chez des patients neurologiques adultes autorise à conclure à l’existence de modules spécifiques et indépendants à l’âge adulte. Il s’agit ensuite d’analyser jusqu’à quel point les déficits présents chez les enfants atteints de syndromes génétiques plaident en faveur de l’existence de modules cognitifs innés. Enfin, l’examen du développement en cas de syndrome génétique permet-il d’admettre une relation causale directe entre l’anomalie génétique spécifique et des modules cognitifs spécifiques ? Nos travaux répondent négativement à ces propositions en s’appuyant sur les données issues de l’approche cognitive développementale.

Mots cles

  • Retard mental
  • Anomalie génétique
  • Cognition
English

SUMMARY

Genotype/phenotype relations : a cognitive developmental approach
The study of cognitive development in children with Williams syndrome makes it possible to respond to three vital questions about genotype/phenotype relations. First, can one use specific deficits in adult neuropsychological patients to infer the existence of specific, independently functioning cognitive modules in the adult brain ? Second, if similar deficits are found in children with genetic disorders, can one thereby argue for the existence of innately specified cognitive modules ? Finally, is it possible to make use of studies of genetic disorders to argue for a direct causal relation between a genetic mutation and a specific cognitive module ? By focussing on our work that stresses a cognitive developmental approach, we respond in the negative to these questions.

Mots cles

  • Mental retardation
  • Genetic disorders
  • Cognition

RÉFÉRENCES

  • Baron-Cohen, S. (1998). Modularity in developmental cognitive neuropsychology : Evidence from autism and Gilles de la Tourette syndrome. In J. A. Burack, R. M. Hodapp, & E. Zigler (Eds), Handbook of mental retardation and development (pp. 334-348). Cambridge, UK : Cambridge University Press.
  • Bellugi, U., Wang, P., & Jernigan, T. L. (1994). Williams syndrome : An unusual neuropsychological profile. In S. Broman and J. Grafman (Eds), Atypical cognitive deficits in developmental disorders : Implications for brain function (p. 23-56). Hillsdale, NJ : Erlbaum.
  • Brown, J., Johnson, M. H., Paterson, S., Gilmore, R., Gsödl, M., Longhi, E., & Karmiloff-Smith, A. (in press). Spatial representation and attention in toddlers with Williams syndrome and Down Syndrome. Neuropsychologia.
  • En ligneCarruthers, P. (2002). The roots of scientific reasoning : Infancy, modularity and the art of tracking. In P. Carruthers and S. Stich (Eds), The cognitive basis of science (pp. 73-95). New York : Cambridge University Press.
  • En ligneDeruelle, C., Mancini, J., Livet, M. O., Cassé-Perrot, C., & de Schonen, S. (1999). Configural and local processing of faces in children with Williams syndrome. Brain and Cognition, 41, 276-298.
  • Dick, F., Bates, E., Dronkers, N., Gernsbacher, M. A., Utman, A., & Wulfeck, B. (in press). Agrammatism in aphasics and normals. Language deficits, localization, and grammar : Evidence for a distributive model of language breakdown in aphasics and normals. Psychological Review.
  • En ligneDonnai, D., & Karmiloff-Smith, A. (2000). Williams syndrome : From genotype through to the cognitive phenotype. American Journal of Medical Genetics : Seminars in Medical Genetics, 97 (2), 164-171.
  • Farah, M. J. (2000). The cognitive neuroscience of vision. Oxford : Blackwell.
  • En ligneFrangiskakis, J. M., Ewart, A. K., Morris, C. A., Mervis, C. B., Bertrand, J., Robinson, B. F., Klein, B. P., Ensing, G. J., Everett, L. A., Green, E. D., Proschel, C., Gutowski, N. J., Noble, M., Atkinson, D. L., Odelberg, S. J., & Keating, M. T. (1996). LIM-kinase 1 hemizygosity implicated in impaired visuospatial constructive cognition. Cell, 86, 56-59.
  • Frith, U. (1989). Autism : Explaining the enigma. Oxford : Blackwell.
  • En ligneGrant, J., Valian, V., & Karmiloff-Smith, A. (2002). A study of relative clauses in Williams syndrome. Journal of Child Language, 29, 403-416.
  • En ligneGrice, S., Spratling, M. W., Karmiloff-Smith, A., Halit, H., Csibra, G., de Haan, M., & Johnson, M. H. (2001). Disordered visual processing and oscillatory brain activity in autism and Williams Syndrome. Neuroreport, 12, 2697-2700.
  • En ligneKarmiloff-Smith, A. (1997). Crucial differences between developmental cognitive neuroscience and adult neuropsychology. Developmental Neuropsychology, 13, 4, 513-524.
  • En ligneKarmiloff-Smith, A. (1998). Development itself is the key to understanding developmental disorders. Trends in Cognitive Sciences, 2, 10, 389-398.
  • En ligneKarmiloff-Smith, A., Grant, J., Berthoud, I., Davies, M., Howlin, P., & Udwin, O. (1997). Language and Williams syndrome : How intact is « Intact » ? Child Development, 68, 2, 246-262.
  • Karmiloff-Smith, A., Grant, J., Ewing, S., Carette, M. J., Metcalfe, K., Donnai, D., Read, A. P., & Tassabehji, M. (in press). Using case study comparisons to explore genotype/phenotype correlations in Williams Syndrome. Journal of Medical Genetics.
  • Karmiloff, K., & Karmiloff-Smith, A. (2001). Pathways to language : From foetus to adolescent. Developing Child Series, Harvard University Press.
  • En ligneKarmiloff-Smith, A., Plunkett, K., Johnson, M., Elman, J. L., & Bates, E. (1998). What does it mean to claim that something is « innate ». Mind & Language, 13, 4, 588-597.
  • Karmiloff-Smith, A., Scerif, G., & Ansari, D. (in press). Double dissociations in developmental disorders ? Theoretically misconceived, empirically dubious. Cortex.
  • En ligneKarmiloff-Smith, A., Scerif, G., & Thomas, M. S. C. (2002). Different approaches to relating genotype to phenotype in developmental disorders. Developmental Psychobiology, 40, 311-322.
  • Karmiloff-Smith, A., Tyler, L. K., Voice, K., Sims, K., Udwin, O., Davies, M., & Howlin, P. (1998). Linguistic dissociations in Williams syndrome : Evaluating receptive syntax in on-line and off-line tasks. Neuropsychologia, 36, 4, 342-351.
  • En ligneLaing, E., Butterworth, G., Ansari, D., Gsödl, M., Longhi, E., Panagiotaki, G., Paterson, S., & Karmiloff-Smith, A. (2002). Atypical development of language and social communication in toddlers with Williams syndrome. Developmental Science, 5, 233-246.
  • En ligneLeslie, A. M. (1992). Pretense, autism and « theory of mind » module. Current Directions in Psychological Science, 1, 18-21.
  • Nazzi, T., & Karmiloff-Smith, A. (in press). Categorization abilities in infants and toddlers with Williams syndrome. NeuroReport.
  • Nazzi, T., Paterson, S., & Karmiloff-Smith, A. (in press). Early word segmentation by infants and toddlers with Williams syndrome. Infancy.
  • En lignePaterson, S. J., Brown, J. H., Gsödl, M. K., Johnson, M. H., & Karmiloff-Smith, A. (1999). Cognitive Modularity and Genetic Disorders. Science, 286, 5448, Dec. 17, 1999 : 2355-2358.
  • Pinker, S. (1999). Words and rules. London : Weidenfeld & Nicolson.
  • Rossen, M., Klima, E. S., Bellugi, U., Bihrle, A., & Jones, W. (1996). Interaction between language and cognition : Evidence from Williams syndrome. In J. H. Beitchman, N. J. Cohen, M. M. Konstantareas & R. Tannock, Language learning and behaviour (pp. 367-92). New York : Cambridge University Press.
  • Scerif, G., Cornish, K., Wilding, J., Driver, J., & Karmiloff-Smith, A. (2002). Visual selective attention in typically developing toddlers and toddlers with fragile X and Williams syndrome (art. soumis).
  • Smith, N. (1999). Chomsky : Ideas and ideals. Cambridge, UK : Cambridge University Press.
  • En ligneStevens, T., & Karmiloff-Smith, A. (1997). Word learning in a special population : Do individuals with Williams syndrome obey lexical constraints ? Journal of Child Language, 24, 737-765.
  • En ligneTassabehji, M., Metcalfe, K., Karmiloff-Smith, A., Carette, M. J., Grant, J., Dennis, N., Reardon, W., Splitt, M., Read, A. P., & Donnai, D. (1999). Williams syndrome : Use of chromosomal microdeletions as a tool to dissect cognitive and physical phenotypes. American Journal of Human Genetics, 64, 118-125.
  • Temple, C. (1997). Developmental cognitive neuropsychology. Brighton : Psychology Press.
  • En ligneThomas, M. S. C., Grant, J., Barham, Z., Gsödl, M., Laing, E., Lakusta, L., Tyler, L. K., Grice, S., Paterson, S., & Karmiloff-Smith, A. (2001). Past tense formation in Williams syndrome. Language and Cognitive Processes, 2, 16, 143-176.
  • Thomas, M. S. C., & Karmiloff-Smith, A. (2002). Modelling typical and atypical cognitive development. In U. Goswami (Ed.), Handbook of Childhood Development (pp. 575-599). Oxford : Blackwells Publisher.
  • Thomas, M., & Karmiloff-Smith, A. (in press). Are developmental disorders like cases of adult brain damage ? Implications from connectionist modelling. Behavioral and Brain Sciences (target article with peer replies).
  • En ligneTyler, L. K., Karmiloff-Smith, A., Voice, K., Stevens, T., Grant, J., Udwin, O., Davies, M., Howlin, P. (1997). Do individuals with Williams syndrome have bizarre semantics ? Evidence for lexical organization using an on-line task. Cortex, 33, 515-527.
  • Wexler, K. (1996). The development of inflection in a biologically based theory of language acquisition. In M. L. Rice (Ed.), Towards a genetics of language, Mahwah, NJ : Lawrence Erlbaum.
Annette Karmiloff-Smith [1]
  • [1]
    Neurocognitive Development Unit, Institute of Child Health, London.
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